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朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及中枢神经系统1例

作者:邹珍,赵康艳,湖北文理学院附属医院 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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病例女,8岁,因“左侧眼眶及左侧颅中窝朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)术后复查”,于2012年5月26日来我科行头部MRI平扫及增强检查,提示局部未见明显复发征象,垂体后叶高信号消失,垂体柄明显增粗并明显强化(图1,2)。临床给予化疗后,左侧额骨出现新发病灶并行手术刮除治疗。于2015年8月28日复查MRI平扫及增强检查,示下丘脑新发长T1长T2信号,增强后明显强化,考虑为LCH侵犯(图3);双侧小脑齿状核环形强化,考虑侵犯(图4)。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

 

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患儿表现为生长迟缓,身材矮小,并有多饮多尿症状。于2016年3月2日复查头部MRI平扫及增强检查,示右侧乙状窦、右侧眼眶外壁新发病变,左侧额、颞部病变复发(图5)。2017年1月23日复查头部MRI平扫及增强检查,示直窦、小脑幕新发病变;左侧额、颞部病变范围增大(图6,7)。2017年8月1日复查MRI,示小脑幕病变较前相仿。2018年1月8日复查MRI,示左侧额部及小脑幕病变较前稍增大(图8),余病变同前相仿。2018年3月16日复查MRI,示范围较前稍变小。2019年12月30日复查MRI,示小脑幕病变较前增多增大,右侧小脑新发实性强化灶(图9,10)。2020年4月2日复查MRI,示右侧小脑病变较前稍增大,余较前相仿。现患者继续行临床相关治疗,并在继续随访中。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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图1,2 2012年5月26日头颅MRI平扫及增强图像,矢状面T1WI平扫示垂体后叶高信号消失(图1),矢状面T1WI增强扫描示垂体柄增粗并明显强化(图2)。图3,42015年8月28日头颅MRI平扫及增强图像,矢状面T1WI增强示下丘脑明显强化,结合病史考虑为LCH累及(图3),横断面T1WI增强扫描示双侧小脑齿状核对称性强化,同样考虑为LCH病灶(图4)。图52016年3月2日横断面T1WI增强扫描示右侧乙状窦受累。图6,72017年1月23日矢状面T1WI增强扫描(图6)及横断面T1WI增强扫描(图7)示直窦、小脑幕新发病变。

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图8 2018年1月8日横断面T1WI增强扫描示直窦、小脑幕病变范围较前稍增大。图9,102019年12月30日横断面T2WI示直窦及小脑幕增厚,呈低信号(图9),横断面T1WI增强扫描示右侧小脑半球新发明显强化病灶,结合病史考虑为LCH累及。

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讨论

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LCH曾称为组织细胞增生症X,以CDIa+/CD207+树突状细胞异常克隆增生为特点,造成局部或全身朗格汉斯细胞系统的异常组织细胞增生。该病于任何年龄均可发病,好发于儿童,男性明显多于女性,男女比例约为2∶1,在儿童中的发病率约为0.5~2/10万。

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最常累及骨骼系统,累及中枢神经系统较少见。其发病机制不明,主要有两种说法,一是认为LCH是因免疫系统功能失调,对外来抗原过度反应的“炎性”反应过程,认为该病是有限制的单克隆抗体免疫应答过程,而不是无限制的类肿瘤增生性疾病;另外一种说法是认为该病是源于髓系的带有炎症的肿瘤,即“炎症性髓系肿瘤”,国外有研究报道约有半数患者出现BRAF基因突变。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

 

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LCH可累及全身任何部位,骨骼最常见,其他依次为皮肤、神经系统、肝胆和脾、肺、淋巴结、唾液腺、胃肠道等,根据病变累及范围可分为3型:单系统单灶型、单系统多灶型、多系统多灶型。本文报道的病例累及骨骼、皮肤及中枢神经系统,为多系统多灶型。

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LCH确诊需依靠病理活检,其病理表现为光镜下朗格汉斯细胞增生,以细胞质嗜酸性、伸长的肾形细胞核、核凹陷为主要特征;电镜下可显示朗格汉斯细胞细胞质中的Birbeck颗粒,此颗粒中心呈条纹状或拉链样,一端呈球状膨大而类似网球拍。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

 

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免疫组化为诊断LCH的重要手段,主要为CD1a、S-100蛋白、CD68,后两者的特异性稍差。LCH累及中枢神经系统的影像学表现:LCH累及中枢神经系统时,病变在起源上分为原发性和继发性,在部位上主要分为轴内和轴外。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

 

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①轴外病变:轴外无血脑屏障组织是LCH最易侵犯的区域,如垂体、脑膜、松果体、脉络丛等,而下丘脑垂体是最常受累的部位,也是最早受累的部位。其特征性的表现是中枢性尿崩症,该症状也是病情活动的指标,其次症状为垂体前叶激素分泌异常,如生长激素缺乏、继发性甲状腺功能减低、性激素分泌减少等。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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正常情况下垂体后叶于T1WI上呈高信号,与抗利尿激素颗粒的存在有关。LCH累及时表现为垂体后叶高信号消失,垂体柄增粗(>3mm)并强化。当病变较大时,还可表现为漏斗部线样狭窄,漏斗、下丘脑处肿块,明显强化,需要与鞍上区的其他病变如生殖细胞肿瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、结节病等鉴别。本例患者先表现为垂体柄增粗,后又进展为下丘脑占位,临床表现为中枢性尿崩症及生长发育迟缓,符合上述报道。LCH累及硬脑膜和脉络丛表现为局部肿块,病理上都为黄色肉芽肿。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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硬脑膜肿块多见于大脑凸面、大脑镰及小脑幕,位于硬膜下或硬膜外,可单发或多发。病灶可为LCH直接累及,也可为颅骨LCH向内蔓延累及,且病变可侵犯邻近脑实质。当肿块较大或累及特殊位置时会有相应的临床症状,如占位效应,侵犯静脉窦时会引起颅内高压。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

 

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脉络丛病变主要位于侧脑室三角区,还有部分报道累及侧脑室壁,病变若堵塞Monro孔可引起脑积水。LCH累及硬脑膜和脉络丛时,肿块于影像上表现为T1WI上呈等或低信号,T2WI上为低信号,增强后明显均匀强化。常见病变于T2WI上多表现为高信号,关于低信号的解释有学者认为与钙化有关,认为这是轴外LCH累及的特征性表现,也有学者认为与肿块内纤维组织有关。

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本文报道的患者为小脑幕累及,在T2WI上表现为低信号,符合上述报道的特征性表现。LCH累及松果体时可表现为体积增大(>10mm)或囊性变,病理上实性病变表现为黄色肉芽肿,增强后明显强化。有研究发现63%的LCH患者存在松果体病变,并且松果体病变和垂体柄受累之间存在一定的相关性,作者认为两处结构都位于脑室周围,并且在功能上有相互作用。

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②轴内病变:LCH累及轴内组织时以灰质较多见,主要为小脑齿状核、基底节及脑桥,呈双侧对称性分布。较严重者会导致神经退行性变,其好发于小脑-脑桥区域,临床表现为眼球震颤、步态异常、构音障碍、运动性痉挛,甚至是严重的精神异常。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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影像学表现为T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈低信号,早期病变增强扫描轻度强化,边缘清楚。Grois等认为可能为大动脉和静脉周围的脑膜或血管周围间隙小肉芽肿。LCH还可累及白质,分为脑白质脑病型和血管型,前者多位于脑室周围和脑桥,通常为双侧对称,MRI上表现为弥散或斑片状,边缘模糊,T1WI上为低信号,T2WI上为高信号,增强后无明显强化;后者表现为血管周围间隙扩大,其原因可能是存在潜在的中枢神经系统免疫反应或继发于脑萎缩。

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大量的神经元和轴突损失会引起脑萎缩,多见于小脑半球。除了上述病变外还可出现脑实质内的单个或多个占位,国外有报道为额叶多见,增强扫描明显强化,易被误诊为星形细胞瘤。本文报道的病例因颅中窝LCH术后复查来诊,相继发生双侧小脑齿状核受累、右侧小脑半球实性占位,对于疾病的发展,MRI有清楚的展示,相关文献报道少见。

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除此之外,LCH还易累及颅面骨和颅底骨,表现为局部颅骨缺损、肿块,累及眼眶者表现为突眼。颅骨病变较严重者会出现自发性出血及硬膜外血肿。影像上表现为边界清楚的溶骨性骨质破坏,周边无硬化,内板和外板破坏不平衡导致的“双边征”,残余骨碎片“纽扣样死骨”,增强扫描可出现明显强化的边界清楚的软组织肿块。

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本文患者为1例8岁儿童,随访8年,LCH首先为轴外病变(神经垂体、下丘脑、硬脑膜),进而进展为轴内病变(小脑齿状核、小脑半球占位),文献报道中少见随访时间如此长及中枢神经系统病变这么多的病例,MRI清晰的展示了该病的进展过程,为临床的治疗提供了依据。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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有文献报道颅面骨骨质破坏与中枢神经侵犯具有相关性,因此对于颅面骨骨质破坏的患者应高度警惕中枢神经系统的受累。影像学检查在本病的诊断、治疗和随访中具有重要的作用,但是仍需要临床、影像和病理三方面配合,病理学检查是确诊LCH的唯一手段。

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来源:邹珍,赵康艳.朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及中枢神经系统1例[J].中国临床医学影像杂志,2021,32(04):291-293.

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